가장 희귀한 유전 질환과 증상

2021. 10. 6. 18:01건강에 대한 정보

꽂을 피운 망아지 

 

세상의 모든 부모는 뱃속에 아이가 생기면 가장 먼저 찾아드는 생각이 아이의 건강일 것입니다. 아이가 세상에 태어난 것을 알리며 울음을 터트릴 때 작은 안도와 함께 눈에 보이는 장애는 없는지가 궁금해집니다. 아이가 정상적으로 잘 성장할 때까지 마음 조리며 지켜보는 부모의 마음은 아이의 건강입니다. 

그러나 세상에는 그런 부모의 마음을 외면하고 많은 장애우들이 잇습니다. 누구의 잘못도 아니지만 부모는 평생 아이에 대한 죄스런 마음일 것입니다.  더보기       CBD 오일의 효과와 부작용

그럼 장애는 왜 생기는 것일까? 오늘은 유전적 장애에 대해 알아봅니다.

일반 용어로 유전 장애는 부모로부터 유전되거나 DNA의 변형으로 인해 발생할 수 있는 유전자의 불규칙성에 의해 발생됩니다. 
유전적 장애는 두부류로 나눌 수 있습니다. 

1. 단일 유전자 장애라고 하여 특정 유전자만 돌연변이되거나 영구적으로 변경됩니다. 대부분의 유전적 장애가 단일 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 

2.  다중 유전자 장애는 하나 이상의 유전자 결함으로 더 복잡합니다. 이는 예측하기 어렵고 환경적인 요인의 영향을 받습니다.   

모든 유전적 장애로 인해 사망으로 이어지는 것은 아니지만 질병으로 분류되며 치료법은 없습니다.  다음은 일부 심각한 유전적 장애입니다.  더보기    ☞   콜라겐이 우리 몸에 미치는 영향

 디조지 증후군


양 부모중 한쪽으로부터 영향을 받은 것으로 22번 염색체 결함으로 인해 발생하는 비교적 드문 유전 질환입니다. 기본적으로 약 30개의 유전자를 가지고 있는  22번 염색체의 작은 부분이 DNA에서 결실된 것입니다.
증상으로는 안면 기형, 선천성 심장 결함(출생부터 존재), 신장 문제 및 청력 상실 등이 있고 적어도 하나의 자가면역 장애가 있고 파킨슨병 및 정신분열증 발병 위험이 더 높습니다. 더보기    훈자계곡의 장수비결

1968년  처음 발견되었어 세계적으로 대략 4000명 중 1명이 가지고 잇습니다. 

 


 결절성 경화증 복합체


결절성 경화증 복합물(줄여서 TSC)은 양성 종양이 간, 폐, 뇌, 신장, 피부 및 심장 등  여러 기관에서 발생하는 단일 유전자 장애입니다. 이는 TSC1과 TSC2라는 두 가지 종양 억제 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다.

흔한 증상으로는 발작, 지적 장애, 자폐증 및 기타 신경 발달 장애와 같은 심각한 신경학적 문제와 신체 기관의 다양한  종양이 나타납니다. 가끔은 췌장을 엉망으로 만들어 기능을 하지 못하게 하기도 합니다. 

대부분의 결절성 경화증 복합물 사례는 유전이 아닌 무작위 유전 돌연변이로 나타나며 진단도 쉽지 않습니다.             더보기    콜라겐이 우리 몸에 미치는 영향



 엘러스-단로스 증후군



엘러스 단로스 증후군(EDS)은 유전 질환입니다.  증상으로는 늘어진 피부, 비정상적으로 유연한 관절,  흉터 등입니다. 척추 측만증도 나타나지만 조기에 골관절염 같은 의료문제도 발생하기도 합니다. 이는 유전자 돌연변이에 의해 유발되며 극히 드문 것으로 보고 되고 있습니다.  더보기    알고 사용하자 아로마 테라피 및 에센셜



 유전성 코프로포르피린증
 


주로 중추신경계에 영향을 미치는 유전성 코프로 포르피린증은  발작, 심한 복통, 고혈압 및 비정상적인 심박수를 포함하는 급성 간헐적 발작을 일으킵니다.  다른 증상으로는 메스꺼움,  약한 피부와  흉터가 있습니다.

HCP는 CPOX 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 코 프로포 르 피리 노겐 산화효소(coproporphyrinogen oxidase)로 알려진 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 일반적으로  20,000분의 1 정도의 확률입니다.                                      더보기    ☞  인간의 평균 체온이 낮아진다



 불규칙한 적색 섬유가 있는 근간대성 간질


모계로부터 유전되는 이 질환은 신경계와 근육에 심각한 영향을 미칩니다.  증상으로는 비자발적 경련(간대성 근경련) 후 발작과  뇌가 신체에 대한 통제력을 잃어 가는 운동실조를 나타냅니다.   

이 질환 또한 DNA 또는  DNA 핵의 돌연변이로 인해  발생합니다. 더보기    손 피부염 관리 지침 

 

만성 육아종 질환
 


만성 육아종성 질환(CGD)은 유전적으로 면역 체계가 침입하는 병원체를 막지 못해  모든 종류의 박테리아 및 곰팡이 감염에 취약합니다. 이 질병은 인체에 침입한 세균과 싸우는 백혈구의 능력을 방해하며 스스로 침입한 세균을 차단하기 위해 신체 다른 부분에 육아종들을 형성합니다.  
이 질병은  X 염색체의 돌연변이와 7번 염색체(CYBA 유전자), 16번 염색체(NCF1 유전자)의 변형으로 발생합니다. 
더보기    부신피로를 아십니까? 극복3단계


 폰 히펠-린다우 병



폰 히플-린다우 증후군(VHL)은 몸의 여러 기관 시스템에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로  신경계(혈관모세포종), 신장, 자궁 및 췌장, 여러 신체 부위에 낭종 및 양성 종양(악성으로 발전가능)을 나타냅니다.

이 역시 유전자(염색체 3에 위치)의 돌연변이에 의해 유발되며  약 80% 가 유전되는 반면 20%는 '새로운' 돌연변이에 의해 발생합니다.  더보기    혈관을 손상 가져오는 앉아있는시간 

 


 크라이오 피린 관련 주기성 증후군

 

이는 자가 염증성 질환으로 신생아 몸의 여러 기관에 염증질환을 일으키는 것으로 선천성 면역체계 결함으로 가족성 감기 자가 염증성  유전질환이며 특정 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다.

증상은 발영, 피로, 기분 변화, 발진 및 우울증 등과  관절염 및 뼈 변형을 포함한 다양한 근골격계,  시각 및 청각 장애를 일으킬 수 있습니다.  
유전자(염색체 3에 위치)의 돌연변이가 원인으로 알려져 있습니다. 더보기    요가가 뇌에 미치는 영향



 비스콧-알드리치 증후군

 

일반적으로 남성에게만 영향을 미치는   x-염색체 관련 열성 질환입니다.  증상으로는 피부에 작은 붉은 반점과 낮은 혈소판 수치로 인한 멍, 피부염, 혈변 등이며 자가면역 질환이나  혈액 관련 암이 발병할 가능성이 있습니다.

유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 현재 가능한 치료는 증상 발병 시 환화를 위한 치료와 수혈을 통해 환자를 돕습니다.  더보기    ☞  음악이 우리생활에 주는 이점


 할리퀸 형 어린선

 

신생아의 몸이 조각난 다이아 몬드 모양의 큰 균열로 분리된 듯한 피부를 가지고 태어나 생존을 위협하는 유전질환입니다.  건강한 피부는 적당한 체액을 유지하며  미생물 침투를 막는 보호막 역할을 하지만 이 질환자는 피부 균형을 방해하여 체 온고 수분 유지가 어려워 감염에 취약합니다. 또한 팔다리 움직임이 제한되어 호흡곤란을 유발하며 대부분은 생후 
1개월 이내에 사망합니다.더보기    ☞  부신피로를 아십니까? 극복3단계



 테이-삭스병

 

 척수와 뇌에 존재하는 신경 세포가 빠르게 파괴되는 유전 질환으로 15번 염색체에 HEXA의 돌연변이로 인해 발생합니다.

발병 시기에 따라 분류되는 이 질환은 가장 흔한 것이 생후 6개월 후에 나타나는 징후입니다. 증상으로는  신체적, 정신적 능력의 급격한 감소가 있고, 실명 및 근육 경직 등이 있습니다.  다른 두 가지는 생명을 위협하지 않고 드물지만 유대인들한테는 흔하게 나타납니다. 더보기    유향 오일, 암환자 건강에 미치는 이점



 프로테우스 증후군


뼈, 피부, 혈관 및 지방 조직의 비정상적인 성장을 수반하는 극히 드문 유전 질환입니다. 일반적인 증상으로는 뼈 및 피부에 종양이 발생하고 팔다리 길이가 불일치하며  척추 기형 같은 독특한 골격 기형이 있습니다.
유전자(염색체 14에 위치)의 변이로 인해  유발합니다.  더보기    심장병 위험을 높이는 수면시간

 

진행성 섬유 이형성증



인간에게 나타나는 가장 희귀한 질병으로  신체의 골격의  복구에 대한  메커니즘을 엉망으로 만들어 버리는 질환입니다.  근육, 인대 및 힘줄이 천천히 뼈로 변해가고  이로 인해 뼈의 운동성 상실을 유발하며  추가 합병증을 유발할 수 있습니다.

발병은 10세 이전에 목, 어깨 주위에 혹 같은 덩어리가 보이기 시작하여 전신으로 퍼집니다. 이것들을 치료를 위해 외과적인 수술을 했을 때 근육이나 다른 영향을 받는 장기들의 골화가 빠르게 진행되며 악화시킵니다.  이 역시 유전자 변이로 인해 나타나는 심각한 질병입니다. 

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    Favicon of https://jjeongjjeongworld.tistory.com 쩡쩡2021.10.07 05:17 신고

    선천적으로 몸/정신이 불편한 분들 보면 너무 안타깝기도 하고 부모님께 감사합니다ㅠㅠ
    제가 몸이 100% 건강한 편이 아니라 혹시나 걱정이 되기도 하더라구요ㅠㅠㅠ
    정말 미래에 태어날 아이들을 위해서 지금부터라도 운동 + 식습관 제대로 해야겠습니다 흑흑흑

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    Favicon of https://xuronghao.tistory.com 空空(공공)2021.10.07 07:07 신고

    저도 생명에는 지장은 없지만 희귀난치성 질환이 있습니다 ㅡ.ㅡ;;

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    Favicon of https://memoryseung1224.tistory.com 청두꺼비2021.10.07 08:05 신고

    유전이라는 것이 참 왜 또 저런 병이 있는 건지 ㅠ 빨리 의학이 발달해 유전적인 병들을 치료하는 날이 오면 좋겠어요 ㅠ

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    Favicon of https://kangdante.tistory.com kangdante2021.10.07 08:15 신고

    유전적 질병도 다양한 것 같아요
    희귀성이면 더욱 안타깝지요..

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    Favicon of https://hongcopy.tistory.com 홍카피2021.10.07 08:48 신고

    유전적 장애는 너무 안타까운 것 같아요....
    얼른 의학이 더 발달하면 좋겠어요ㅠㅠ

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    Favicon of https://dyourself.tistory.com 디프_2021.10.07 08:58 신고

    슬슬 여러 질병에 민감해지고 있습니다ㅠㅠ

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    Favicon of https://arimarim.tistory.com 사랑스love2021.10.07 09:04 신고

    다들 건강하게 태어나면 좋겠는데ㅜㅜ

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    Favicon of https://ywpop.tistory.com 영원파란2021.10.07 10:53 신고

    이런 질병들 정복할 수 있는 날이 빨리 오기를 바랄뿐입니다.^^
    오늘도 즐거운 하루 되세요.~

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    Favicon of https://0572.tistory.com 『방쌤』2021.10.07 11:45 신고

    건강하게 태어나고, 또 건강하고 살고 있는 것에 다시 한번 감사하게 됩니다.

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    Favicon of https://breezehu.tistory.com 난짬뽕2021.10.07 12:05 신고

    많은 아기들이 건강하게 태어났으면 좋겠어요.

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    Favicon of https://dreamlover2425.tistory.com 드림 사랑2021.10.07 12:17 신고

    건강하게 태어난다면 얼마나 좋을까요

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    Favicon of https://earlymorning000.tistory.com 이른아침에2021.10.07 12:46 신고

    우리가 모르는 희귀 질환 종류가 정말 많더라구요.

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    익명2021.10.07 14:15

    비밀댓글입니다

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    Favicon of https://travelyoungdo.tistory.com 영도나그네2021.10.07 16:14 신고

    햐!
    이렇게 많은 희귀 유전 질환이 있군요..
    보통으로 생각했는 데 정말 끔직하기도
    하구요...
    덕분에 중요한 유전 질환 잘 보고 갑니다..

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    Favicon of https://lifeground99.tistory.com ZA_RA2021.10.07 16:33 신고

    일반 사람이 모르는 희귀질환이 정말 많네요~
    주변에도 희귀질환으로 병원 치료 받는 아이가 있는데,
    아이를 비롯하여 부모 가족전체가 고생하는거 보니 안타깝더라구요

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    Favicon of https://comsurizone2021.tistory.com PC1192021.10.07 16:45 신고

    좋은 글이네요. 항상 잘 보고 있습니다.

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    Favicon of https://jjaustory.tistory.com jjaustory2021.10.07 17:51 신고

    이런 희귀한 유전병 없는 것에 감사하게 되네요.
    넘 안타까워요 ㅜ

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    Favicon of https://ella0717.tistory.com Ella7172021.10.08 16:59 신고

    이런 희귀한 유전병을 미리 알려주는 유전자검사법이 있다고 들었는데, 하루빨리 더 기술발전이 되어 저렴한 가격으로 모두가 활용할 수 있게 되면 좋겠네요.

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    Favicon of https://ella0717.tistory.com Ella7172021.10.08 16:59 신고

    이런 희귀한 유전병을 미리 알려주는 유전자검사법이 있다고 들었는데, 하루빨리 더 기술발전이 되어 저렴한 가격으로 모두가 활용할 수 있게 되면 좋겠네요.

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    Favicon of https://silverkeystory.tistory.com 실버키2021.10.08 17:16 신고

    질환이 많이있네요 희귀질환 걸리면 정말 부모 맘 찢어져요 ㅠㅠ